Centrum Medyczne Kostyk

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna jest konsultacją lekarską i wymaga osobistego spotkania ze specjalistą genetyki klinicznej. Konieczność takiej konsultacji może zasugerować lekarz innej specjalności lub sam pacjent.
Konsultacja genetyczna nie jest tożsama z wykonaniem analiz laboratoryjnych (mogą one zostać zlecone przez lekarza genetyka).
Wizyta w Poradni Genetycznej ma na celu uzyskanie informacji dotyczących problemu pacjenta i rodziny, przeanalizowanie dokumentacji medycznej i rodowodu. Z tego względu konieczne jest dostarczenie kserokopii dokumentacji – np. kart wypisowych, wyników innych konsultacji i badań, w przypadku dziecka także jego książeczki zdrowia.
Czasem już podczas pierwszej wizyty możliwe jest postawienie rozpoznania i udzielenie porady genetycznej rodzinie, jednak wielokrotnie konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań i kilku konsultacji.
Pacjentami poradni genetycznej mogą być zarówno dzieci, jak i dorośli, a także całe rodziny.

Wskazania do konsultacji:

1. Dziecko lub osoba dorosła:

  • podejrzenie lub rozpoznanie choroby genetycznie uwarunkowanej postawione przez lekarza innej specjalności,
  • cechy dysmorfii,
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub niepełnosprawność intelektualna,
  • wady wrodzone,
  • niskorosłość,
  • wady narządów moczowo-płciowych (wnętrostwo, spodziectwo u chłopców, pierwotny brak miesiączki i zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt),
  • choroba genetyczna w rodzinie,
  • podejrzenie dziedzicznej choroby nowotworowej,
  • lęk przed chorobą genetyczną.

2. Pary z problemami prokreacyjnymi, takimi jak:

  • niepłodność małżeńska i planowane zastosowanie metod wspomaganego rozrodu,
  • pokrewieństwo partnerów,
  • niepowodzenia rozrodu (poronienia, obumarcie płodu, urodzenie martwego dziecka, niepowodzenia zapłodnienia pozaustrojowego).

Więcej informacji w zakładce Poronienia

3. Kobiety planujące ciążę i w ciąży:

  • wiek matki > 35 lat,
  • nieprawidłowy obraz usg,
  • nieprawidłowe wyniki przesiewowych testów ciążowych,
  • choroba genetyczna u dziecka z poprzedniej ciąży lub w rodzinie,
  • zainteresowanie ciążowymi testami prenatalnymi.

Więcej informacji w zakładce Diagnostyka prenatalna

Podsumowaniem diagnostyki genetycznej jest opinia genetyczna. Jest to dokument przeznaczony dla pacjentów i lekarzy innych specjalności, który zawiera:

  • interpretację wyników badań
  • rozpoznanie
  • informację o ryzyku genetycznym
  • zalecenia
  • inne niezbędne informacje