Konsultacja genetyczna jest konsultacją lekarską i wymaga osobistego spotkania ze specjalistą genetyki klinicznej. Konieczność takiej konsultacji może zasugerować lekarz każdej specjalności lub sam pacjent.
Konsultacja genetyczna nie jest tożsama z wykonaniem analiz laboratoryjnych (mogą one zostać zlecone przez lekarza genetyka).
Wizyta w Poradni Genetycznej ma na celu uzyskanie informacji dotyczących problemu pacjenta i rodziny, przeanalizowanie dokumentacji medycznej i rodowodu. Z tego względu konieczne jest dostarczenie kserokopii dokumentacji np. kart wypisowych, wyników innych konsultacji i badań, w przypadku dziecka także jego książeczki zdrowia.
Czasem już podczas pierwszej wizyty możliwe jest postawienie rozpoznania i udzielenie porady genetycznej rodzinie, jednak wielokrotnie konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań i kilku konsultacji.
Pacjentami poradni genetycznej mogą być zarówno dzieci, jak i dorośli, a także całe rodziny.
Wskazania do konsultacji:
1. Dziecko lub osoba dorosła:
- podejrzenie lub rozpoznanie choroby genetycznie uwarunkowanej postawione przez lekarza innej specjalności,
- cechy dysmorfii,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub niepełnosprawność intelektualna,
- wady wrodzone,
- niskorosłość,
- wady narządów moczowo-płciowych (wnętrostwo, spodziectwo u chłopców, pierwotny brak miesiączki i zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt),
- choroba genetyczna w rodzinie,
- podejrzenie dziedzicznej choroby nowotworowej,
- lęk przed chorobą genetyczną.
2. Pary z problemami prokreacyjnymi, takimi jak:
- niepłodność małżeńska i planowane zastosowanie metod wspomaganego rozrodu,
- pokrewieństwo partnerów,
- niepowodzenia rozrodu (poronienia, obumarcie płodu, urodzenie martwego dziecka, niepowodzenia zapłodnienia pozaustrojowego).
Więcej informacji w zakładce Poronienia
3. Kobiety planujące ciążę i w ciąży:
- wiek matki > 35 lat,
- nieprawidłowy obraz usg,
- nieprawidłowe wyniki przesiewowych testów ciążowych,
- choroba genetyczna u dziecka z poprzedniej ciąży lub w rodzinie,
- zainteresowanie ciążowymi testami prenatalnymi.
Więcej informacji w zakładce Diagnostyka prenatalna
Podsumowaniem diagnostyki genetycznej jest opinia genetyczna. Jest to dokument przeznaczony dla pacjentów i lekarzy innych specjalności, który zawiera:
- interpretację wyników badań
- rozpoznanie
- informację o ryzyku genetycznym
- zalecenia
- inne niezbędne informacje