Poronienia

Istotną przyczyną większości poronień są nieprawidłowości genetyczne płodu. Mogą one być sporadyczne (losowe) lub odziedziczone od rodziców-nosicieli.
Zdiagnozowanie przyczyny poronienia ma istotne znaczenie dla oszacowania ryzyka ponownego poronienia lub urodzenia dziecka z chorobą genetycznie uwarunkowaną.
U 60-80% płodów poronionych stwierdzane są aberracje chromosomowe, najczęściej sporadyczne (dotyczące tylko płodu).

Rodzaje badań materiału z poronienia (kosmówka):

Kariotyp (badanie cytogenetyczne) – szczególnie wskazane w przypadku
a. powtarzających się poronień
b. stwierdzenia wad u płodu w badaniu usg (przed poronieniem)
c. nieprawidłowego wyniku testu połączonego lub NIPT
d. obciążonego wywiadu rodzinnego (choroby genetyczne lub wady u spokrewnionych członków rodziny)

Badanie pozwala również na określenie płci płodu

Kariotyp molekularny (badanie mikromacierzowe o znacznie większej dokładności niż kariotyp, również pozwalające na określenie płci)
a. jako badanie podstawowe (te same wskazania jak w przypadku kariotypu)
b. jako uzupełnienie diagnostyki
– w razie trudności technicznych w uzyskaniu wyniku kariotypu
– w przypadku prawidłowego wyniku badania kariotypu przy podejrzeniu choroby genetycznej płodu (test połączony, wady w usg)

UWAGA:
Diagnostyka genetyczna nie jest tożsama z badaniem histopatologicznym.
Badania materiału po poronieniu nie da się zastąpić późniejszym badaniem rodziców.

Konsultacja genetyczna jest możliwa na każdym etapie diagnostyki:
1. przed wykonaniem badania – ustalenie zakresu diagnostyki
2. w trakcie badania – ustalenie wskazań do ewentualnego poszerzenia zakresu diagnostyki
3. po wykonaniu badania – w celu prawidłowej interpretacji wyników badań i ustalenia ewentualnej dalszej diagnostyki genetycznej rodziców, zwłaszcza w przypadku nieprawidłowych wyników lub powtarzających się niepowodzeń położniczych (poronienia, obumarcie płodu, wady płodu)


Instrukcja pobrania materiału do badania

W celu uzyskania informacji osposobie pobrania i dostarczenia materiału należy porozumieć się z Laboratorium Kariogen.