Centrum Medyczne Kostyk

Poronienia

Istotną przyczyną większości poronień są nieprawidłowości genetyczne płodu. Mogą one być sporadyczne (losowe) lub odziedziczone od rodziców-nosicieli.
Zdiagnozowanie przyczyny poronienia ma istotne znaczenie dla oszacowania ryzyka ponownego poronienia lub urodzenia dziecka z chorobą genetycznie uwarunkowaną.
U 60-80% płodów poronionych stwierdzane są aberracje chromosomowe, najczęściej sporadyczne (dotyczące tylko płodu).

Rodzaje badań materiału z poronienia (kosmówka):

Kariotyp (badanie cytogenetyczne) – szczególnie wskazane w przypadku
a. powtarzających się poronień
b. stwierdzenia wad u płodu w badaniu usg (przed poronieniem)
c. nieprawidłowego wyniku testu połączonego lub NIPT
d. obciążonego wywiadu rodzinnego (choroby genetyczne lub wady u spokrewnionych członków rodziny)

Badanie pozwala również na określenie płci płodu (do celów pochówku)

Kariotyp molekularny (badanie mikromacierzowe o znacznie większej dokładności niż kariotyp, również pozwalające na określenie płci)
a. jako badanie podstawowe (te same wskazania jak w punkcie 1)
b. jako uzupełnienie diagnostyki
– w razie trudności technicznych w uzyskaniu wyniku kariotypu
– w przypadku prawidłowego wyniku badania kariotypu przy podejrzeniu choroby genetycznej płodu (test połączony, wady w usg)

UWAGA:
Diagnostyka genetyczna nie jest tożsama z badaniem histopatologicznym.
Badania materiału po poronieniu nie da się zastąpić późniejszym badaniem rodziców.

Konsultacja genetyczna jest możliwa na każdym etapie diagnostyki:
1. przed wykonaniem badania – ustalenie zakresu diagnostyki
2. w trakcie badania – ustalenie wskazań do ewentualnego poszerzenia zakresu diagnostyki
3. po wykonaniu badania – w celu prawidłowej interpretacji wyników badań i ustalenia ewentualnej dalszej diagnostyki genetycznej rodziców, zwłaszcza w przypadku nieprawidłowych wyników lub powtarzających się niepowodzeń położniczych (poronienia, obumarcie płodu, wady płodu)


Instrukcja pobrania materiału do badania

Warunkiem uzyskania informacyjnego wyniku jest prawidłowe pobranie materiału (kosmówki płodowej, bez zanieczyszczenia kosmówką matczyną):
1. fragment kosmówki płodowej (może być z częścią błony owodniowej, a w przypadku wczesnej ciąży całe jajo płodowe) umieścić w 50 ml soli fizjologicznej
2. fiolkę 500mg Ampicylliny rozpuścić w 5 ml soli fizjologicznej i dodać 0,5 ml do naczynia z kosmówką
3. materiał opisać: dane pacjentki, kolejność ciąży, tydzień ciąży i kontakt telefoniczny do pacjentki i/lub lekarza
4. przechowywać w temp. 4 st. i powiadomić telefonicznie o planowanym przesłaniu materiału osoby odpowiedzialne za badanie (mgr Bogusława Krzykwa tel. 501-741-017 lub mgr Magdalena Kiszko tel. 507-065-544)
5. dostarczyć materiał w najkrótszym możliwym czasie do Poradni Genetycznej ul. Wieniawskiego 64, 31-436 Kraków (w godzinach 8.00-20.00 od poniedziałku do piątku)