Termin „diagnostyka prenatalna” dotyczy pośrednich i bezpośrednich badań płodu wykonywanych w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.
Rodzaje badań:
1. metody nieinwazyjne
- badanie ultrasonograficzne (USG) – pozwala wykryć niektóre duże wady anatomiczne płodu
- test połączony (USG + PAPP-A + β-HCG) – wykonywany między 11 a 13 tygodniem ciąży. Pozwala na obliczenie wysokości ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych aberracji chromosomowych u płodu (trisomia 21 – zespół Downa, trisomia 18 – zespół Edwardsa, trisomia 13 – zespół Patau’a). Za istotnie podwyższone uznawane jest ryzyko powyżej 1:300.
- testy oparte o analizę wolnego DNA płodowego we krwi matki (NIPT – non-invasive prenatal testing), wykonywane nowoczesnymi metodami molekularnymi z materiału genetycznego należącego do płodu, po skończeniu 10 tygodnia ciąży – podobnie jak test połączony pozwalają na obliczenie ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych u płodu. Ich zaletą jest zdecydowanie mniejszy niż w przypadku testu połączonego odsetek wyników fałszywie nieprawidłowych.
Decyzji o rodzaju wykonywanych badań nie należy podejmować samodzielnie. Zakres diagnostyki należy omówić z ginekologiem lub genetykiem.
W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek nieprawidłowości w badaniu USG i/lub podwyższonego ryzyka w teście połączonym konieczna jest konsultacja genetyczna.
Wynik testu NIPT powinien być zawsze zinterpretowany przez lekarza-genetyka.
2. metody inwazyjne
- biopsja kosmówki – wykonywana między 11-14 tygodniem ciąży
- amniopunkcja – wykonywana po 14 tygodniu ciąży
- kordocenteza – wykonywana w trzecim trymestrze ciąży
Przed podjęciem decyzji o inwazyjnej diagnostyce prenatalnej konieczna jest konsultacja genetyczna w celu ustalenia rodzaju badań (cytogenetycznych, molekularnych), wykonywanych z materiału należącego do płodu, pobranego jedną z wyżej wymienionych metod.
Standardowo wykonywanym badaniem jest badanie cytogenetyczne (kariotyp). Jednak istnieje wiele innych metod analizy materiału genetycznego płodu, które oparte są o techniki molekularne (badanie mikromacierzowe, analiza pojedynczych genów).
Tylko właściwy dobór badania pozwala na postawienie rozpoznania lub wykluczenie choroby genetycznej u płodu.
Poradnia Genetyczna Kostyk i Kruczek współpracuje z ośrodkami realizującymi Program Badań Prenatalnych (Clinicare, Semedica, Centrum Zdrowia Tuchów).